年輕人注意！這種腫瘤會(huì)遺傳，盲目做手術(shù)反而越長(zhǎng)越多！

添加日期：2017年9月29日 閱讀：1788

遺傳了這種良性腫瘤，一旦擠壓破裂出血會(huì)有致命風(fēng)險(xiǎn)!

“身體里就像裝著兩塊豆腐，稍不注意就破了，一旦破裂出血，甚至有致命風(fēng)險(xiǎn)!”解放軍301醫(yī)院泌尿外科副主醫(yī)師郭剛描述的這個(gè)病是腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)，這個(gè)聽(tīng)起來(lái)很拗口的名字，年輕患者居多。

因此，得了這個(gè)病的患者是不能劇烈運(yùn)動(dòng)、從事重體力勞動(dòng)或是身體處在被擠壓的狀態(tài)，以防在外力下破裂出血。

80%長(zhǎng)在腎臟上，還有的在臉上、眼睛

腎血管平滑肌脂肪瘤其實(shí)是成年結(jié)節(jié)性硬化癥(又叫“蝴蝶結(jié)癥”，TSC)的一種臨床病變，大約80%的TSC患者會(huì)病發(fā)在“腎臟”，即結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)腎血管平滑肌脂肪瘤(TSC-AML)。其大小及數(shù)量隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸增加，可引起腹部巨大腫塊、陣發(fā)性或持續(xù)性腹痛,甚至發(fā)生急性腹膜后大出血，嚴(yán)重者可造成低血容量休克甚至死亡。

TSC-AML還可導(dǎo)致患者腎功能不全、尿毒癥、慢性腎病等終末期腎病，這也是患者致死*常見(jiàn)的原因。

還有的TSC患者的癥狀會(huì)出現(xiàn)在臉上、腦部、眼睛、心臟等，比如，無(wú)法治好的“痤瘡”、顏面頭皮出現(xiàn)血管纖維瘤、心臟的橫紋肌瘤、肺部淋巴管肌瘤病、腦部室管膜下結(jié)節(jié)及室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤等。

生長(zhǎng)速度快，年輕患者多

TSC是會(huì)遺傳的，新生兒中的發(fā)病率約為1/6000，中國(guó)約有超過(guò)10萬(wàn)例該病患者。有意思的是在患者年幼期，一般會(huì)影響到大腦和心臟，隨著年齡增加，到成年期80%的患者會(huì)出現(xiàn)腎臟問(wèn)題，*典型地就是腎血管平滑肌脂肪瘤，而且是雙側(cè)多發(fā)，年輕患者多見(jiàn)，解放軍301醫(yī)院泌尿科統(tǒng)計(jì)的平均患者年齡約30歲。

這種血管平滑肌脂肪瘤雖然大多不是惡性的，但生長(zhǎng)速度很快，腫瘤直徑大概每年要增長(zhǎng)1.27厘米，不加診治對(duì)人體會(huì)造成較大傷害。

是否傳后代，做基因檢測(cè)

“對(duì)于已經(jīng)確診的病例，比如很多年輕女性，結(jié)婚是沒(méi)有問(wèn)題的。從生育角度來(lái)講，患者首先要做基因檢測(cè)，看是否會(huì)遺傳給下一代�！惫鶆偨榻B說(shuō)，目前有的醫(yī)院生殖中心還提供一種致病基因敲除的手段，比如我們知道在第幾號(hào)染色體，哪個(gè)區(qū)域發(fā)生突變，通過(guò)一些方式規(guī)避子女遺傳。

對(duì)于已經(jīng)懷孕的女性，部分醫(yī)院的小兒超聲科可以通過(guò)羊穿檢測(cè)胎兒的基因變化，通過(guò)監(jiān)測(cè)來(lái)看孩子是不是遺傳了這些帶病基因，如果攜帶這個(gè)基因，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠。

這種瘤不能輕易手術(shù)，可能切不完

長(zhǎng)瘤子就切!對(duì)普通的良性腫瘤，切是*痛快的決定!但對(duì)于腎血管平滑肌脂肪瘤可不能輕易手術(shù)。

郭剛解釋說(shuō)，手術(shù)治標(biāo)不治本。這個(gè)病是雙腎多發(fā)，臨床見(jiàn)的很多患者已經(jīng)累及整個(gè)腎臟，如果做手術(shù)，比如切除了一側(cè)腎臟上的腫瘤，很可能還會(huì)再次長(zhǎng)出新的脂肪瘤，甚至是對(duì)側(cè)的腎臟也會(huì)長(zhǎng)腫瘤，很可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)腎衰竭等問(wèn)題。

在沒(méi)有研發(fā)出針對(duì)性藥物之前，如果面對(duì)破裂出血，臨床上主要采用栓塞止血，特別嚴(yán)重的情況，選擇手術(shù)，以外科干預(yù)為主。但近些年因?yàn)橛辛艘谰S莫司這樣的mTOR抑制劑的出現(xiàn)，可抑制細(xì)胞生長(zhǎng)與增殖，抑制血管生成，改善TSC相關(guān)的全身癥狀，臨床醫(yī)生都是優(yōu)選藥物治療，只有面對(duì)緊急情況，才考慮手術(shù)，而醫(yī)生一般不會(huì)主動(dòng)選擇手術(shù)。

國(guó)外醫(yī)生一般建議患者長(zhǎng)期服藥，因?yàn)橐坏┩Ｋ帲瑤讉�(gè)月疾病會(huì)反復(fù)。今年5月份，中國(guó)首部《結(jié)節(jié)硬化癥腎血管平滑肌脂肪瘤診治的**共識(shí)》發(fā)布，指南借鑒了國(guó)外多個(gè)版本指南推薦，并結(jié)合中國(guó)的發(fā)病特點(diǎn)，制定了適合中國(guó)臨床醫(yī)生操作的規(guī)范化的診療流程，通過(guò)推廣和普及，提高國(guó)內(nèi)TSC診療水平。

遺傳了這種良性腫瘤，一旦擠壓破裂出血會(huì)有致命風(fēng)險(xiǎn)!



這個(gè)藥已進(jìn)醫(yī)保，一年只需約3萬(wàn)元

在我們國(guó)內(nèi)，很少有患者做得到堅(jiān)持吃藥，因?yàn)樵谖催M(jìn)醫(yī)保目錄之前，一個(gè)月光是吃藥就要花費(fèi)15000左右的費(fèi)用。幸運(yùn)的是，現(xiàn)在治療這個(gè)病的**靶向藥物——依維莫司已經(jīng)納入國(guó)家醫(yī)保乙類報(bào)銷，患者自付約30%(具體以各省市報(bào)銷細(xì)則為準(zhǔn))，一年只需約3萬(wàn)元，患者的治療負(fù)擔(dān)可以大大減輕。

據(jù)了解，從2017年9月1日起北京、江蘇、安徽、福建、浙江、山東、吉林、遼寧、內(nèi)蒙、新疆、河南、湖南、湖北、江西、陜西、河北、天津、云南，全國(guó)已有18個(gè)省份和直轄市率先執(zhí)行新版藥品目錄，相信更多的TSC患者會(huì)從中獲益。

責(zé)任編輯：田月華 m.pndqq.cn 2017-9-29 14:56:41

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